1例暴发性肝豆状核变性的病理与WD基因全外显子序列测定  

A study of the liver pathology and direct sequencing of all exons of WD gene in a patient with fulminant Wilson disease

作　　者：何纲[1] 杨旭[1] 罗开忠[1] 蒋永芳[1] 陈汉春[2] 吕尚武[2] 

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院肝病中心,长沙410011 [2]中南大学湘雅医学院分子生物学研究中心

出　　处：《中华肝脏病杂志》2007年第9期712-713,共2页Chinese Journal of Hepatology

基　　金：高等学校博士学科专项科研基金（20050533025）

摘　　要：暴发性肝豆状核变性（FWD）是其中的一种少见而严重的临床类型，病情凶险，预后极差，如不进行肝移植，病死率几乎为100％。我们最近采用内科综合治疗方法成功地抢救1例FWD患者，对其进行了病理、基因突变检查，现将结果报道如下。

关 键 词：肝豆状核变性 肝功能衰竭 病例报告 基因 序列分析 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]