Pasini型显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系11例  

作　　者：邓伟平[1] 陆春[1] 朱国兴[1] 陈敏华[1] 黄跃深[1] 马寒[1] 冯佩英[1] 李小红[1] 

机构地区：[1]广东省人民医院皮肤科,广州510080

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2007年第5期600-600,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省科技计划项目（2006836005017）;广东省自然科学基金（031655）

摘　　要：先证者（Ⅲ8）女，26岁。出生后约10天躯干四肢出现水疱，每于轻微搔抓或摩擦后局部起大小不等的水疱。随年龄增大症状有所加重。伴有剧烈的瘙痒，起疱和瘙痒夏季明显加重，冬天缓解。先证者5岁开始躯干、四肢关节部位出现细小坚实白色的粟丘疹，同时也见许多类似扁平苔藓红白色丘疹，并缓慢增大至直径约10mm大小。查体：发育正常，智力正常。

关 键 词：显性营养不良型大疱性表皮松解症 Pasini型 四肢关节部位 家系 白色丘疹 扁平苔藓 先证者 粟丘疹 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]