家族性高胆固醇血症的临床和超声表现  

Clinical and ultrasonic appearance in familial hypercholesterolemia

作　　者：杨娅[1] 李治安[1] 蔺洁[2] 王绿娅[2] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院超声影像科,北京100029 [2]首都医科大学附属北京安贞医院动脉粥样硬化研究室,北京100029

出　　处：《中华超声影像学杂志》2007年第11期1003-1005,共3页Chinese Journal of Ultrasonography

基　　金：国家自然科学基金（30470722）;北京市自然科学基金（7032012、7042023、7052021和7062010）;北京市科技新星项目（04827和05A29）;北京市留学人员科技活动择优资助启动基金

摘　　要：家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,为脂质代谢疾病中最严重的一种。其发病机制是由于低密度脂蛋白受体（low-density lipoproteinreceptor,LDL-R）基因突变引起功能性LDL-R的减少,影响LDL-R与含有载脂蛋白B和载脂蛋白E的低密度脂蛋白（LDL）结合,从而使LDL从血中转移受阻,导致血清胆固醇浓度升高,尤其以血清LDL升高为主要特征,以致于大量LDL聚集于清除细胞中,并在组织内过度淤积,形成黄色瘤和动脉粥样硬化。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 超声表现 常染色体显性遗传性疾病 低密度脂蛋白受体 致动脉粥样硬化 血清胆固醇浓度 LDL-R 临床 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]