9例伴有3q21q26结构重排的血液病患者临床及实验室研究  

Clinical and laboratory investigation of hematological malignancy patients carrying 3q21q26 rearrangement

作　　者：徐方运[1] 刘旭平[1] 秦爽[1] 李承文[1] 林冬[1] 秘营昌[1] 刘世和[1] 王建祥[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院中国协和医科大学血液学研究所血液病医院,天津300020

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2007年第6期696-698,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家863计划（2006AA02A405）;天津市科技发展计划项目（05YESZSF02400）

摘　　要：目的探讨恶性血液病伴有t（3;3）（q21;q26）或inv（3）（q21q26）患者临床及实验室特点。方法骨髓细胞24h短期培养后制备染色体标本,R技术显带后进行核型分析;链霉卵白素-碱性磷酸酶（Streptavidin-AKP,SAP）法检测小巨核细胞;流式细胞仪间接免疫荧光法检测白细胞表面抗原,综合分析临床和实验室资料。结果9例染色体核型为t（3;3）（q21;q26）或inv（3）（q21q26）的患者均存在明显的病态造血,对化学治疗反应差,其中1例行异基因造血干细胞移植后短期复发。结论3q21q26综合征可见于各型恶性血液病,具有独特的临床特征,预后极差。Objective To investigate the chnical and laboratory characteristics of various hematopoietic malignant patients with t（3;3）（q21;q26） or inv（3） （q21q26）. Methods Bone marrow samples were collected at presentation, prepared by short-time unstimulated culture and R-binding, and karyotyped by conventional cytogenetical assay （CCA） ; megalokaryocytes were detected by Streptavidin-AKP（SAP） ; immunotype of the leukemia cells was tested by flow cytometric anylysis of surface antigens （FACS）. Results All of the 9 hematopoietic malignant patients with t（3;3） （q21 ;q26） or inv（3） （q21q26） manifested myelodysplasia and poor treatment response, One of them relapsed shortly after allogenic hemotopoietic stem cell transplantation （allo-HSCT）. Conclusion Patients with 3q21q26 rearrangement can be found in various hematopoietic malignances and demonstrate an unique entity. These patients show poor treatment response and have extremely poor prognosis.

关 键 词：恶性血液病 细胞遗传学 3q21q26综合征 临床特征 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]