11例重度内源性高甘油三酯血症患者脂蛋白脂酶基因的序列分析  

作　　者：张秋萍[1,2] 刘秉文[1,2] 刘宇 范萍[1,2] 付明德[1,2] 吴兆丰[1,2] DavidJGalton[1,2] 

机构地区：[1]华西医科大学生物化学与分子生物学研究所 [2]英国伦敦大学St.Bart's医学院人类遗传及代谢学系

出　　处：《生物化学与生物物理学报》1997年第4期395-401,共7页

基　　金：国家"八五"攻关及英国皇家学会科学基金部分资助课题

摘　　要：对成都地区１１例重度内源性高甘油三酯血症（空腹１２～１４小时血浆ＴＧ＞７．６８ｍｍｏｌ／Ｌ）患者脂蛋白脂酶基因外显子１～９的序列进行了分析。结果发现，１１例患者中有４例其ＬＰＬ基因在外显子６，８及９具有３种杂合子变异。其中一种为Ｔｈｒ３６１－Ｔｈｒ（外显子８，Ｃ１３３８→Ａ）突变，为无义突变，尚未见报道，在７４例血脂正常的中国人中的发生频率为１１．４％。另外２种变异Ａｌａ２６１－Ｔｈｒ（外显子６，Ｇ１０３７→Ａ）及Ｓｅｒ４４７－Ｔｅｒ（外显子９，Ｃ１５９５→Ｇ）在７４例血脂正常中国人的频率分别为０％及１０．７％。未发现脂蛋白脂酶催化活性中心Ａｓｐ１５６－Ｈｉｓ２４１－Ｓｅｒ１３２（外显子４及５）的突变。

关 键 词：脂蛋白脂酶基因 高甘油三酯血症 序列分析 

分 类 号：R589.202[医药卫生—内分泌]