中国人群HLA-Cw、KIR2D受体基因多态性分析  

Analysis of HLA-Cw, KIR2D genetic variations in 2 Chinese populations

作　　者：蔡金洪[1] 田伟[1] 李立新[1] 王帆[1] 孙科柱[2] 曾庆仁[2] 郭实士[1] 曹亚[3] 

机构地区：[1]中南大学基础医学院免疫学教研室,长沙410013 [2]中南大学基础医学院细胞与分子生物学实验中心,长沙410013 [3]中南大学肿瘤研究所,长沙410013

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第3期343-347,共5页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：国家自然科学基金（30300311;30671915）;湖南省杰出青年科学基金（04JJ1007）; 志谢 感谢所有的血液捐献者,感谢内蒙古包钢预防保健中心色音图医生、内蒙古医学院第三附属医院佟豪、陈然医生在收集内蒙古地区汉、蒙古族血样中提供的大力支持.

摘　　要：目的分析中国南、北方两个汉族人群、一个蒙古族人群的人类白细胞抗原-Cw（human leucocyte antigen-Cw，HLA-Cw）遗传多态性；进一步分析南、北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体2D（killer immunloglobulin-like receptor 2D，KIR2D）基因的遗传多态性、与HLA-Cw的组合特点。方法采用聚合酶链反应．序列特异性引物技术（polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP）检测湖南地区112名汉族人群、内蒙古地区98名汉族人群、内蒙古地区83名蒙古族人群HL4-Cw基因、第80位密码子（Lys80、Asn80）多态性；检测两个汉族人群KIR2DL 1／2／3、KIR2DS 1／2基因分布。结果（1）湖南地区汉族人群与内蒙古地区汉族、蒙古族人群在HLA-Cw等位基因、第80位密码子的频率差异均有非常显著的统计学意义（P〈0．001），而内蒙古地区汉族、蒙古族人群之间上述频率差异无统计学意义（P〉0．05）。（2）南、北方两个汉族人群间，5个K／R2D基因频率、各基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）两个汉族人群均以Asn^80／Asn^80,2DL1＋／2DL2-／2DL3＋／2DS1-／2DS2-组合模式最为常见（45／112、29／98）；其次为Asn^80／Asn^80，2DL1＋／2DL2-／2DL3＋／2DS1＋／2DS2-（18／112，16／98）和Asn^80／Lys^80，2DL1＋／2DL2-／2DL3＋／2DS1-／2DS2-（11／112，17／98）。Lys^80／Lvs^80，2DL1＋／2DL2-／2DL3＋／2DS1-／2DS2-组合模式的频率差异有统计学意义（1／112，8／98；Fisher’s P=0．0134），其余11种组合模式在两个人群间的频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论提供了中国南方湖南地区、北方内蒙古地区正常汉族人群的HLA-Cw、5个KIR2D受体基因多态性数据、蒙古族人群HLA-Cw DNA分型数据；提示我国南、北方汉族人群在HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上可能存在着以抑制性信号通路为优势的共同特点。Objective To explore the genetic variations of HLA-Cw and 5 KIR2D loci in 2 Chinese Han populations residing at Southern and Northern China's Mainland, respectively, and to investigate the HLA-Cw polymorphism of a Mongolian Chinese population. Methods HLA-Cw genotyping was performed in a total of 293 healthy individuals including 1 Southern Han population living in Hunan Province （ n = 112）, 1 Northern Han population （ n = 98） and 1 Mongolian Chinese population（ n = 83） in the Inner Mongoha Autonomous Region, using polymerase chain reaction-sequence specific primer（PCR-SSP） technique. Dimorphism at residue 80 of domain in the HLA-Cw molecule was examined by an additional set of PCR-SSP reactions. PCR-SSP was also used to detect the presence or absence of inhibitory KIR2DL1/2DL2/2DL3 loci and activating KIR2DS1/2DS2 loci for the 2 Han populations. Results The main findings were： （1） Very significant frequency difference in the HLA-Cw alleles and dimorphism at codon 80 was detected between Hunan Han and Northern Han population, and between Hunan Han and Mongolian population （ P 〈 0. 001 ）, while there was no such difference between the 2 Northern Chinese populations （P 〉 0.05）;（2） There was no significant difference in frequencies of either the 5 individual KIR2D genes or the genotype distributions between the 2 Han populations （ P 〉 0.05 ） ; （3） Asn^80/Asn^80, 2DL1 ＋/2DL2-/2DL3 ＋/2DS1-/2DS2- predominated in both Han populations （45/112,29/ 98）, followed by Asn^80/Asn^80, 2DL1 ＋/2DL2-/2DL3 ＋/2DS1 ＋/2DS2-（ 18/112, 16/98） and Asn^80/Lys^80, 2DL1 ＋ / 2DL2-/2DL3 ＋/2DS1-/2DS2-（11/112,17/98）. Among the 12 types of HLA-Cw codon 80 and KIR2D combinations, only Lys^80/Lys^80,2DL1 ＋/2DL2-/2DL3 ＋/2DS1-/2DS2- showed marginally significant frequency difference between the 2 Han populations（ 1/112 vs 8/98; Fisher＇s P = 0.0134）. Conclusion Our study provided the polymorphism data of HIA-Cw gene for 3 Chinese populations with different geographic a

关 键 词：人类白细胞抗原-Cw 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 汉族 蒙古族 单核苷酸多态性 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]