CD40基因多态性与自身免疫性甲状腺病的相关性  

Association of CD40 gene 5′UTR C(-1)T,-58038T and C64610G polymorphism with autoimmune thyroid disorders

作　　者：张怡[1] 朱本章[1] 孙燕[1] 

机构地区：[1]西安交通大学医学院第一附属医院内分泌科

出　　处：《西安交通大学学报（医学版）》2008年第3期294-296,304,共4页Journal of Xi’an Jiaotong University（Medical Sciences）

基　　金：国家自然科学基金资助项目(No.30370678)

摘　　要：目的了解CD40基因多态性在西北地区汉族人群中的分布及其与自身免疫性甲状腺病(AITD)的相关性。方法随机选取本院内分泌科门诊的165例Graves病(GD)患者、113例桥本甲状腺炎(HT)患者为研究对象,以94例健康体查者为对照。①应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测CD40基因5′非翻译区-1位点C/T多态性(5′UTR C(-1)T)、第三外显子58038位点-/T多态性;②应用扩增受阻突变系统-聚合酶链反应检测第九外显子64610位点C/G多态性。结果①5′UTR C(-1)T位点中CC基因型、C等位基因在GD组和对照组间有显著差异(P<0.05);②58038位点在372例样本中均为TT型;③64610位点未发现GG基因型。结论①西北地区汉族人CD40基因5′UTR C(-1)T位点上C等位基因型与GD发病有相关性,CC基因型者患GD的危险性较TT高;②58038位点-/T在西北地区汉族人中无多态性;③64610位点C/G在西北地区汉族人中未发现GG基因型。Objective To investigate polymorphism of CD40 gene and its relation with autoimmune thyroid disorders （AITD） in China＇s Northwest region. Methods The study recruited 372 subjects： 165 Graves＇ disease （GD） and 113 Hashimoto＇s thyroiditis （HT） and 93 healthy subjects as controls. （1） Using PCR-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） to analyze the C/T polymorphism in the 5＇UTR and the -58038T point mutation in exon3. （2） Using amplification refractory mutation system-PCR （ARMS-PCR） to analyze the C64610G point mutation in exong. Results （1） There were significant differences in allele frequencies of C and genotype CC between GD group and control group in 5＇UTR C（-1）T （P〈0.05）. （2） We only found TT gene type in -58038 T in the 372 subjects. GG gene type was not found. Conclusion （1） The CD40 gene 5＇UTR C（-1）T polymorphism is associated with GD and C allele appears to be a risk factor for GD in Han of China＇s Northwest region. （2） We found no polymorphism in -58038T in Han of China＇s Northwest region. （3） We found no GG gene type in C64610G in Han of China＇s Northwest region.

关 键 词：自身免疫性甲状腺病 CD40基因 单核苷酸多态性 聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性 扩增受阻突变系统-聚合酶链反应 

分 类 号：R581[医药卫生—内分泌]