IL-4 α受体Q576R等位基因和CCR_5Δ32基因突变与哮喘相关性研究  

Relationship between Q576R IL-4 Receptor α Allele or CCR_5Δ32 Mutation and Asthma

作　　者：孙元亮[1] 孔灵菲[2] 王颍 

机构地区：[1]广东省人民医院呼吸科,广州510080 [2]中国医科大学附属第一医院呼吸疾病研究所,沈阳110001 [3]辽阳市第三人民医院呼吸科,辽宁辽阳111000

出　　处：《中国医科大学学报》2008年第4期545-547,共3页Journal of China Medical University

基　　金：中华医学会默沙东哮喘基金资助项目

摘　　要：目的探讨沈阳市城市汉族人群哮喘的遗传特点,IL-4α受体Q576R等位基因和CCR5Δ32基因突变与哮喘的相关性。方法对2000年1月至12月我院在沈阳市城市人口支气管哮喘流行病学调查资料确定的47例哮喘家系成员及50例健康对照者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法确定其基因型。结果47例哮喘家系成员经问卷调查、过敏原皮试、血清总IgE水平、肺功能检测,诊断哮喘35例,非哮喘12例。结果哮喘家系成员血清总IgE水平明显增高,过敏原皮试阳性率明显高于健康对照组,肺功能指标明显低于健康对照组;IL-4α受体Q576R等位基因频率哮喘家系组与对照组比较有增高趋势;DNA扩增产物未发现与CCR5Δ32基因相关的244bp长度片段。结论在沈阳市城市汉族人群中,Q576R等位基因频率有增高趋势,无CCR5Δ32基因突变。Objective To investigate the relationship between asthmatic Q576R IL-4 receptor α allele or CCR5△32 mutation and asthma in the Han nationality people in Shenyang city. Methods Asthmatic family group was selected by epidemiological investigation. Then genotypes in asthmatic family group（47 cases）and healthy control group （50 cases） were examined with methods of Polymerase Chain Reaction and Restriction Fragment Length Polymorphism. Results The R allele frequencies were increased in the asthmatic family group, compared with healthy control group. CCR5△32 mutation was found. Conclusion The Q576R may be a risk factor of asthma in the Han nationality people in Shenyang city.

关 键 词：哮喘 遗传 基因 相关 

分 类 号：R562.2[医药卫生—呼吸系统]