组合探针荧光原位杂交检测慢性淋巴细胞白血病分子遗传学异常  

Fluorescent in situ hybridization with a panel of probes detects molecular cytogenetic abnormalities in patients with chronic lymphocytic leukemia

作　　者：徐卫[1] 李建勇[1] 李丽[1] 于慧[1] 沈秋丹[1] 范磊[1] 乔纯[1] 洪鸣[1] 钱思轩[1] 仇红霞[1] 

机构地区：[1]江苏省人民医院血液科,南京医科大学第一附属医院210029

出　　处：《中华医学杂志》2008年第36期2537-2540,共4页National Medical Journal of China

基　　金：江苏省医学领军人才项目（LJ200623）：江苏省医学重点人才项目（RC2007042）;江苏省自然科学基金资助项目（BK2007249）;江苏省社会发展计划基金资助项目（BS2007075）

摘　　要：目的探讨中国人慢性淋巴细胞白血病（CLL）的分子遗传学特性及其在CLL预后判断中的价值。方法运用组合探针（LSI D13S319、LSI p53、LSI ATM、CEP 12、LSI MYB、LSI IGHC／IGHV）和间期荧光原位杂交（FISH）技术，前瞻性研究106例CLL患者的的分子遗传学特征。生存分析采用Kaplan—Meier法绘制生存曲线和Log－rank检验。结果106例患者中79例（74．5％）存在一种及以上细胞遗传学异常，35例（33．0％）同时检测出2种及以上的异常。其中del（13q14）异常最常见（45．3％），其他依次为＋12（25．5％）、IgH培因重排（23．6％）、del（17p13，16．0％）、del（11q23，10．5％）和del（6q23，4．7％）异常。del（13q14）异常的发生率在年龄〈60岁的患者中明显高于≥60岁的患者，差异具有统计学意义（P=0．033）；分子遗传学异常与患者性别、Binet分期无明显相关性（P〉0．05）。生存分析显示，伴有del（17p13）或del（11q22）异常组患者的牛存期最短，单纯具有del（13q14）异常绀的乍存期最长，差异具有统计学意义（P=0．003）。结论中国人CLL的分子遗传学特性与西方闻家的相似，组合探针FISH技术提高了CLL异常染色体的检出率，del（13q14）异常是CLL最常见的染色体异常。Objective To explore the characteristics and prognostic significance of molecular cytogenetic aberrations in Chinese patients with chronic lymphocytic leukemia （CLL） and the significance thereof in diagnosis of CLL. Methods A panel of probes （ LSI D13S319, LSI p53, LSI ATM, CEP 12, LSI MYB, and LSI IGHC/IGHV） and interphase fluorescence in situ hybridization （FISH） were used to prospectively detect the cytogenetic abnormalities in 106 CLL patients, 82 males and 24 females, aged 62 （34-86）. Results Molecular cytogenetic aberrations were found in 79 of the 106 CLL patients （74. 5% ） and 35 patients （33.0%） showed more than two kinds of abnormalities. The most frequent abnormality detected was del （13q14） in 48 cases （45.3%）, followed by trisomy of chromosome 12 in 27 patients （25.5%）, IgH translocation in 25 patients （23.6%）, del（17p13） in 17 patients （ 16. 0% ）, del（11q22） in l 1 patients （ 10. 5% ） and del （ 6q23 ） in 5 patients （4. 7% ）. The Del （ 13ql 4 ） rate of the group younger than 60 was 56. 5% , significantly higher than that of the group aged ≥60 （36. 7%, P = 0. 033 ）. There was no significant relationship between molecular cytogenetic aberrations and sex and Binet stages （both P 〉 0. 05 ）. Kaplan-Meier survival analysis showed that the survival time was shorter in the patients with p53 or ATM gene deletion. Patients with sole Del （13q14） had longer survival time than those with other abnormalities. Conclusion The frequencies of the chromosomal abnormalities in Chinese CLL patients are similar to those in Western countries. Panel FISH has greatly increased the sensitivity of cytogenetic analyses. Del （13q14） is the most frequent abnormality in CLL. Molecular cytogenetic aberrations detected with FISIt have important prognostic significance in CLL.

关 键 词：白血病 淋巴细胞 慢性 荧光原位杂交 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]