DNA甲基转移酶（DNMTs）SNP位点与肿瘤发病风险的相关性研究进展  

The Advancement between DNA Methyltransferase Polymorphism and the Tumor Risk

作　　者：张淑红[1] 樊红[2] 朱金玲[1] 吕学诜[1] 王奕[3] 罗佳滨[1] 

机构地区：[1]佳木斯大学基础医学院生物教研室,154007 [2]东南大学“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室,南京210009 [3]佳木斯大学附属第一医院,154002

出　　处：《国际遗传学杂志》2008年第6期479-482,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）作为第三代遗传标记，分布广泛、数目多且相对稳定地存在于人类染色体上，在肿瘤发病相关性的研究方面日益受到重视。阐明其意义将有助于肿瘤易感人群的确定、发病风险的评估及早期诊断等。DNA甲基化作用是机体发育过程中重要的表遗传修饰，由一组DNA甲基转移酶（DNA methyltansferases，DNMTs）介导，肿瘤细胞中表现为基因组整体水平的低甲基化和某些基因启动子区CpG岛的高甲基化等，同时DNMTs也存在异常表达的现象。DNMTs的3个家族DNMT1、DNMT2、DNM33在甲基化过程中发挥重要的作用。而SNP可使酶功能存在个体差异，从而使得个体对环境致癌物的反应存在个体差异，对肿瘤的反应也存在差异。此文综述了DNMTs SNP位点与肿瘤发病风险相关性研究进展。Single nueleotide polymorphism（SNP） exists in human genome widely and stably, it is regarded as the third genetic marker and is increasingly recognized in tumor relativity research area. It helps to evaluate the susceptibility and diagnosis of diseases. DNA methylation mediated by DNA methyhransferases is a major epigenetic mechanism. Many tumor cells have both hypomethylation in global genome and promoter hypermethylation of CpG islands in individual gene. The present paper reviews the research advancement between DNA methyltransferase SNPs and the tumor risk.

关 键 词：单核苷酸多态性 DNA甲基转移酶 肿瘤 

分 类 号：R730[医药卫生—肿瘤]