NADH-细胞色素b5还原酶缺陷与隐性先天性高铁血红蛋白血症  

Study progress of the defect of NADH-cytochrome b5 reductase

作　　者：庄岳鹏[1,2] 兰风华[1] 

机构地区：[1]第二军医大学福州总院临床学院实验科,福州350025 [2]解放军第180医院,泉州362000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2008年第11期5-7,46,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：NADH-细胞色素b5还原酶(简称b5R),是一种在体内广泛分布,具有重要生理功能的氧化还原酶类。b5R基因突变可导致b5R酶活性的降低,而b5R缺陷将导致隐性先天性高铁血红蛋白血症(RCM)。本文就b5R研究的某些进展及与RCM的关系作一介绍。NADH- cytochrome b 5 reductase （b 5R, EC 1, 6. 2.2） whih is present in most somatic cells plays an important physiological role. The b5R gene mutations will cause the deficiency of b5R, whih results in recessive congenital methemoglobinemia （RCM）. This review summarizes the latest progress in research of bSR and the relationship between bSR and RCM .

关 键 词：NADH-细胞色素B5还原酶 隐性先天性高铁血红蛋白血症 

分 类 号：R55[医药卫生—血液循环系统疾病]