遗传性骨髓衰竭综合征研究进展  

Progress of inherited bone marrow failure syndrome

作　　者：王萍(综述)[1] 金润铭(审校)[1] 

机构地区：[1]华中科技大学同济医学院附属协和医院儿科,武汉430022

出　　处：《国际儿科学杂志》2009年第1期66-69,共4页International Journal of Pediatrics

摘　　要：遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）属于骨髓造血障碍性疾病，后者还包括获得性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征，是一组由多种原因引起的造血干细胞功能异常性疾病。IBMFS常见的表现为多种先天畸形、造血障碍和易发肿瘤，在各年龄阶段均可发病。因IBMFS的诊断手段不够完善以及临床表现的多样性和发病率低等原因，可能导致误诊、漏诊。近年来发达国家和地区对该类疾病的诊断、发病机制的研究和处理都有很大进展，该文就此作一综述。

关 键 词：骨髓疾病 范科尼贫血 角化不良 先天性 贫血 Diamond-Blackfan 中性白细胞减少 

分 类 号：R551.3[医药卫生—血液循环系统疾病] R392.12[医药卫生—内科学]