泛素连接酶Hrd1促进α1-抗胰蛋白酶Z型突变体降解及细胞存活  

作　　者：王海萍[1] 李琪[1] 孙爱民[1] 沈玉君[2] 王法财[2] 方圣云[2] 沈玉先[3] 

机构地区：[1]教育部“重要遗传疾病基因资源利用”重点实验室 [2]安徽医科大学基础医学院神经生物学教研室,合肥230032 [3]美国马里兰大学医学生物技术中心,美国巴尔地摩市MD21201

出　　处：《中国药理通讯》2008年第4期33-34,共2页

摘　　要：目的：α1-抗胰蛋白酶（AAT）缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，其特征是错误折叠的AAT突变体在肝细胞内质网内聚集及血清AAT水平降低，并由此引发肝脏及肺部疾病。AAT的Z型突变（ATZ）是造成AAT缺乏的最常见突变类型。有研究已经证实泛素-蛋白酶体通路参与ATZ的降解。Hrd1是一种定位于内质网膜的泛素连接酶（E3），本文旨在研究Hrd1是否可以通过内质网相关降解通路促进ATZ的降解。

关 键 词：Α1-抗胰蛋白酶 泛素连接酶 突变体 降解 细胞存活 泛素-蛋白酶体通路 Z型 常染色体隐性遗传病 

分 类 号：R563[医药卫生—呼吸系统] R730.231.3[医药卫生—内科学]