先天性甲状腺功能减退症基因研究进展  

作　　者：于世鹏[1] 郭焕[1] 张梅[1] 

机构地区：[1]济宁医学院附属医院,272029

出　　处：《中国综合临床》2009年第3期329-331,共3页Clinical Medicine of China

摘　　要：先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）是最常见的新生儿内分泌疾病，发病率为1／3000—4000，如不及时治疗可导致严重的智力和身体发育障碍。CH约85％继发于甲状腺发育异常（40％甲状腺缺如、40％甲状腺小且位置异常，其余是甲状腺肿或正常甲状腺）。CH的候选基因主要分为两组：一组影响甲状腺发育，另一组影响甲状腺素合成，最近又有报道第3组基因。本文对CH相关候选基因研究进展做一综述。

关 键 词：先天性甲状腺功能减退症 候选基因 甲状腺素 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]