人类基因组结构变异检测研究进展  

作　　者：武雪梅[1,2] 肖华胜[1,3] 

机构地区：[1]中国科学院上海生命科学研究院,系统生物学重点实验室功能基因组中心,上海200031 [2]中国科学院研究生院,上海200031 [3]生物芯片上海国家工程研究中心,上海201203

出　　处：《中国科学（C辑）》2009年第3期237-244,共8页Science in China(Series C)

基　　金：国家高技术研究发展计划(批准号:2006AA020704)资助项目

摘　　要：高通量、高分辨率基因组学技术的出现推动了人类基因组中长度在1kb^3Mb的亚显微水平结构变异检测方法的发展,这些结构变异主要包括基因拷贝数变异、倒置、插入、缺失、重复及其他基因重排.而传统的细胞遗传学技术达不到如此高的分辨率.本文介绍了目前主要的基因组结构变异的检测技术,包括基于芯片的比较基因组杂交技术和代表性寡核苷酸芯片分析技术,基于PCR的多重扩增探针杂交技术和依赖于连接反应的多重探针扩增技术,配对末端图谱技术等.还比较和分析了各种方法的优劣势并提出了目前结构变异数据库存在的问题.最后讨论了这些变异对于人类表型多态性、疾病易感性、药物反应程度及群体遗传学的影响.

关 键 词：结构变异 细胞遗传学 基因芯片 PCR 下一代DNA测序 配对末端图谱 

分 类 号：R450[医药卫生—治疗学]