胱氨酸贮积症  

作　　者：汤文红 沈公印[2] 

机构地区：[1]上海南市区中西医结合医院 [2]上海医科大学儿科医院

出　　处：《国外医学（儿科学分册）》1998年第2期76-78,共3页Foreign Medical Sciences（Section of Pediatrics)

摘　　要：胱氨酸贮积症是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病。由于溶酶体膜转运缺陷，使胱氨酸沉积于体内各器官。近年来对该病的遗传、特异性检查及治疗方法进行了大量研究。本文就胱氨酸贮积症的病因、发病机制、分类、临床表现、诊断进行综述，并介绍基因定位及治疗方面的研究进展。

关 键 词：胱氨酸病 范科尼综合征 病因 病理学 诊断 

分 类 号：R589.9[医药卫生—内分泌]