运用高分辨率熔解技术检测骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变  

作　　者：夏荣[1] 张心菊[2] 顾小叶[2] 马玮哲[2] 关明[2] 

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院输血科,上海200040 [2]复旦大学附属华山医院中心实验室,上海200040

出　　处：《中华血液学杂志》2009年第7期493-495,共3页Chinese Journal of Hematology

摘　　要：JAK2基因V617F突变与真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、原发性骨髓纤维化（PMF）等慢性骨髓增殖性疾病（MPD）的病理变化明显相关，在新修订的2008年WHO分类系统中，有无JAK2突变已经成为慢性MPD主要的诊断指标。目前多采用PCR-限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性扩增系统（ARMS）或者测序分析对JAK2突变进行检测，但前二者存在假阳性或灵敏度较低，后者检测较为准确但所需要时间较长，均不适合临床诊断。

关 键 词：突变特异性扩增系统 慢性骨髓增殖性疾病 JAK2 技术检测 高分辨率 限制性片段长度多态性 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]