DRB1＊1454：中国汉族人群人类白细胞抗原-DRB1＊14的常见等位基因  

DRB1 ＊ 1454： the common allele of human leukocyte antigen-DRB1 ＊ 14 in Chinese Han populations

作　　者：程良红[1] 金士正[1] 邹红岩[1] 高素青[1] 李桢[1] 王大明[1] 

机构地区：[1]广东省深圳市血液中心组织配型与免疫遗传研究室,518035

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第4期379-382,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：广东省科技计划项目（20088030301278）;广东省医学科研基金（A2008622）;深圳市科技计划项目（200802117）

摘　　要：目的研究中国南方和北方汉族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigens，HLA）-DRB1＊14组等位基因的分布并比较其分布差异。方法采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）-测序分型（sequence-based—typing，SBT）技术对从436名南方和713名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA—DRB1分型，并采用高分辨PCR序列特异性引物（sequence specific primer，SSP）技术对其中的DRB1＊1401／1439／1454不确定的等位基因进行精确分型，同时对54名原检测结果为“DRB1＊1401”的临床移植配型标本进行再次分型。进而采用卡方检验方法对南北方汉族群体的DRB1＊14等位基因分布进行比较。结果81个DRB1＊1401／1439／1454不确定等位基因和54例原结果为“DRB1＊1401”的临床标本全部证实为DRB1＊1454。436名南方汉族人群中，可见6种DRB1＊14等位基因，其分布比例分别为DRB11454（69．57％），DRB1＊1402（1．45％），DRB1＊1403（1．45％），DRB1＊1404（4．35％），DRB1＊1405（20．29％），DRB1＊1407（2．90％）；713名北方汉族中，7种DRB1＊14等位基因的分布比例分别为DRB1＊1454（35．48％），DRB1＊1403（12．90％），DRB1＊1404（6．45％），DRB1＊1405（37．63％），DRB1＊1407（4．30％），DRB1＊1411（1．08％），DRB1＊1412（2．15％）。结论中国汉族人群中的主要等位基因是DRB1＊1454和DRB1＊1405，南北汉族间DRB1＊14等位基因的分布格局明显不同，DRB1＊1405在两个群体中的分布比例比较接近，而DRB1＊1454在南方汉族中的分布比例明显高于北方汉族。Objective To investigate and compare the distribution of HLA-DRB1 ＊ 14 alleles between the southern and northern Chinese Han populations. Methods Human leukocyte antigen （HLA）-DRB1 alleles of 436 southern and 713 northern Chinese Han bone marrow volunteers were genotyped by polymerase chain reaction （PCR）-sequence-based-typing （SBT） method, among them the DRB1 ＊ 1401/ 1439/1454 ambiguous allele pairs were identified using DRB1 ＊ 14 high-resolution PCR-sequence specific primer （SSP） kits. Also, the clinic samples previously reported as DRB1 ＊ 1401 were reenotyped using the same PCR-SSP kits. The allelic distribution of DRB1 ＊ 14 in southern and northern Chinese Han population were compared by chi-square test method. Results Eighty-one ambiguous allele pairs of DRB1 1401/1439/1454 and 54 clinic samples previously reported as DRB1 ＊ 1401 were all identified as DRB1 ＊ 1454. Among the 436 Southern Han donors,six subtypes of DRB1 ＊ 14 allele were observed including DRB1 ＊ 1454 （69.57%）, DRB1 ＊ 1402 （1.45%）, DRB1 ＊ 1403 （1.45%）, DRB1 ＊ 1404 （4.35%）, DRB1 ＊ 1405 （20.29%） and DRB1＊ 1407 （2.90%）. In the 713 northern Han donors, a total of seven subtypes were observed including DRB1 ＊ 1454（35.48%）, DRB1 ＊ 1403（12.90%）, DRB1 ＊ 1404（6. 45%）, DRB1 ＊ 1405 （37.63%）, DRB1＊1407（4.30%）, DRB1＊ 1411 （1.08%） and DRB1＊1412（2. 15%）. Conclusion DRB1 ＊ 1454 and DRB1 ＊ 1405 were the most common alleles of HLA DRB1 ＊ 14 in Chinese Han populations. The distribution of HLA-DRB1 ＊ 14 differ significantly between the southern and northern Chinese Han population, while DRB1 ＊ 1405 showed similar distribution pattern in the two populations but DRB1 ＊ 1454 had higher frequency in southern than in northern Chinese Han population.

关 键 词：人类白细胞抗原 DRB1＊1454等位基因 中国汉族 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]