染色体异常核型两家系  

作　　者：王志红[1] 涂向东[1] 曾健[1] 董荔红[1] 丛学文[1] 

机构地区：[1]南京军区福州总医院全军医学检验研究所细胞遗传室,福州350025

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第4期405-405,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：家系1 先证者，男，30岁。其妻妊娠3次，均在孕6个月左右B超发现胎儿复杂型先天性心脏病后引产。最近1次于我院引产后取脐带血行染色体检查。夫妇体健，表型、智力均正常，非近亲婚配，孕期无有害物质及放射线接触史。先证者外周血染色体G显带核型为46，XY，t（4；6）（4qter→4p14：：6p25→6pter；6qter→6p25：：4p14→4pter），见图1a。引产胎儿脐带血染色体G显带核型为46，XY，6，＋der（6）t（4；6）（6qter→6p25：：4p14→4pter）pat，见图1b。先证者3个姐妹中，1个姐姐有习惯性流产史，曾做染色体检查提示异常核型，具体不详。其余姐妹及其父母无不良孕产史。

关 键 词：染色体异常核型 家系 胎儿脐带血 染色体检查 G显带核型 外周血染色体 习惯性流产史 先天性心脏 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]