人肌原纤维生成调节因子-1的研究进展  

作　　者：王晓礽[1] 刘秀华[1] 

机构地区：[1]中国人民解放军总医院病理生理研究室,北京100853

出　　处：《生理科学进展》2009年第3期245-248,共4页Progress in Physiological Sciences

基　　金：国家自然科学基金(30770902);国家自然科学基金重大国际合作基金(30620130111)资助课题

摘　　要：人肌原纤维生成调节因子-1(myofibrillogenesis regulator 1,MR-1)是一个新近报道的人类功能基因,定位于2q35,mRNA全长755bp,编码一段142个氨基酸组成的蛋白质,在心肌、骨骼肌、肾和肝中高表达。该基因与稍迟报道的发作性非运动源性运动障碍(paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia,PNKD)基因三条转录剪接异构体中最短的PNKD-3在定位和序列上几乎完全一致。较长的剪接异构体MR-1L(PNKD-1)只在中枢神经系统中特异性表达,位于该亚型1号外显子上的碱基突变是导致PNKD的直接原因;MR-1S(PNKD-3)则被发现参与了心肌肥大的发生,其机制可能与调节肌肉收缩相关装置有关。

关 键 词：肌原纤维生成调节因子-1 运动障碍 心肌肥大 

分 类 号：R541.4[医药卫生—心血管疾病] R742.2[医药卫生—内科学]