中国汉族人群系统性红斑狼疮患者信号传导和转录激活子4基因多态性研究  

STAT4 gene polymorphism in Chinese Han systemic lupus erythematosus

作　　者：缪倩[1] 唐元家 钱晓霞 崔慧娟 慕丽娟 黄秀琴[3] 沈南[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病科,200001 [2]中国科学院上海生命科学研究院-上海交通大学医学院健康科学研究所分子风湿病学研究组 [3]华东师范大学生命科学院生化与分子生物学系

出　　处：《中华风湿病学杂志》2009年第8期516-520,共5页Chinese Journal of Rheumatology

基　　金：国家自然科学基金（30471613）;上海市科委“登山计划”重点项目（06JC14050）;国家科技部863计划（2007AA0Z2123）;上海市优秀学科带头人计划（07XD14021）;上海市科委基础研究重点（08JC1414700）;上海市重点学科建设项目（T0203）

摘　　要：目的探讨信号传导和转录激活子4（STAT4）基因多态性与中国汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的相关性。方法运用焦磷酸测序的方法对SLE患者与健康对照组DNA中存在的3个单核苷酸多态性位点进行分型，并作统计学分析。结果STAT4基因的3个单核苷酸多态性（SNP）及其构成的单倍型在患者与健康对照组间差异均有统计学意义[rs11889341：P=0．01202，0R（95％CI）=1．22（1．044，1．424）；rs7574865;P=0．003454，OR（95％CI）=1．25（1．076～1．451）；rs8179673：P=0．004275，OR（95％CI）=1．274（1．079～1．505）]。结论STAT4基因上rs11889341、rs7574865和rs8179673与中国汉族人群SLE的发病有关联，且STAT4是一个多种族均存在的SLE相关基因。Objective To explore the association between the signal transducer and activator of transcription 4 （STAT4） gene polymorphism and Chinese Han systemic lupus erythematosus patients. Methods Pyrosequencing technique was used to genotype the 3 single nucleotide polymorphisms （SNP） in the samples of patients and normal individuals. Results Not only these 3 SNPs, but also the haplotypes composed by them showed significant difference between the SLE patients and normal individuals [rs11889341：P=0.012 02, OR （95%CI）=1.22（1.044-1.424）; rs7574865：P=0.003 454, 0R（95%CI）=1.25（ 1.076-1.451 ）; rs8179673： P= 0.004 275, OR （95%CI）=1.274 （1.079-1.505）1. Conclusion rs11889341, rs7574865 and rs8179673 of STAT4 are associated with the pathogenesis of Chinese Han SLE, and the STAT4 gene is a susceptibile gene for SLE in a few racial cohorts.

关 键 词：红斑狼疮 系统性 多态性 单核苷酸 信号传导和转录激活子4 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]