5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因的克隆和表达  

作　　者：陈光慧[1] 张晨晖[1] 张霄瑜 朱燕青[1] 汤健[1] 孟昭亨 李竹 

机构地区：[1]北京医科大学心血管基础研究所,北京100083 [2]中国妇婴保健中心,北京100083

出　　处：《中国科学（C辑）》1998年第4期377-384,共8页Science in China(Series C)

基　　金：国家"八六三"高技术计划资助项目

摘　　要：同型半胱氨酸血症是心血管病和出生性缺陷的一个危险因素 .5 1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶活力的降低是引起高同型半胱氨酸血症的一个重要原因 .克隆了人和大鼠的 5 1 0 亚甲基四氢叶酸还原酶的cDNA ,构建了人MTHFR的原核表达载体 ,在大肠杆菌中表达出MTHFR的蛋白质 .并且初步发现 ,IL1　JacquesPF ,BostomAG ,WilliamsRR ,etal.Relationbetweenfolatestatus,acommonmutationinmethyleenete trahydrofolatereductase,andplasmahomocysteineconcentrations .Circulation ,1996 ,93:7～ 92　RefsumH ,UelandPM .Clinicalsignificanceofpharmacologicalmodulationofhomocysteinemetabolism .Trends PharmacolSci,1990 ,11:411～ 4163　CzeizelAE .Congenitalabnormalitiesareproventable .Epidemiology ,1995 ,6 :2 0 5～ 2 0 74　MotulskyAG .Nutritionalecogenetics:homocysteine relatedarterioscleroticvasculardisease ,neuraltubedefects ,andfolicacid .AmJHumGenet,1996 ,5 8:17～ 2 05　DrownDJ .Homocysteine :anindependentriskfactorassociatedwithcoronarydiseaseandotherarterialocclusivediseasesinadults .ProgCardiovasculardisease ,1995 ,10 :2 8～ 376　朱慧萍 ,陈光慧 ,李　竹 .神经管畸形发病的分子生物学基础 .中国优生优育 ,1996 ,3:185～ 1907　KluijtmanLA ,LambertP ,GodfiedHJ ,etal.Moleculargeneticanalysisinmildhyperhomocysteinemia:acommonmutationinthemethylenetetrahydrofolatereductasegeneisageneticriskfactorforcardiovasculardisease .AmJHumGenet,1996 ,

关 键 词：MTHFR基因 无性系 同型半胱氨酸 基因表达 

分 类 号：R541.02[医药卫生—心血管疾病] R722.1[医药卫生—内科学]