HRMA技术在检测线粒体DNA单核苷酸多态性中的应用  

Application of High-resolution Melting Method of Unlabeled Probe in Genotyping Mitochondrial Single Nucleotide Polymorphisms

作　　者：冯洁[1] 张建佚[1] 相蕾[1] 马旭[2] 蒋和生[3] 吕泽平 杨泽[1] 

机构地区：[1]北京协和医学院,中国医学科学院,卫生部北京医院,卫生部老年医学研究所,卫生部老年医学重点实验室,100730 [2]国家人口计生委科学技术研究所,北京100081 [3]广西大学生命科学与技术学院,南宁530005 [4]广西区江滨医院,南宁530021

出　　处：《国际遗传学杂志》2009年第4期253-257,共5页International Journal of Genetics

基　　金：国家自然科学基金（30471926,30671110）;国家重点基础研究发展规划973计划项目（2006CB503901）;国家人类遗传资源共享平台项目（2006DKA21301）;广西自然科学基金（桂科自0640054）

摘　　要：目的探索高分辨熔解曲线分析（HRMA）技术在检测线粒体DNA分子基因多态性中的应用。方法利用未标记探针HRMA技术，进行人线粒体DNA单核苷酸多态性（mtSNPs）分型，并经限制性片段长度多态（RFLP）分型技术和测序验证。结果未标记探针HRMA分型与RFLP分型和测序验证结果完全相符。结论本研究表明未标记探针HRMA技术方法准确率较高，是一种适合mtSNPs分型的方法。Objective To explore the application of high-resolution melting method with unlabeled probe for genotyping mitochondrial single nucleotide polymorphisms （rntSNPs）. Methods we applied high- resolution melting of unlabeled probe to genotype mtSNPs of individuals and confirmed the results by direct sequencing and restrict fragment length polymorphism （RFLP） methods. Results It shows that our genotyping results are consistent by comparing HRMA methods with direct sequencing and RFLP methods. Conclusion The study suggests that HRMA method could be a higher accuracy and a useful tool for mtSNPs genotyping.

关 键 词：线粒体DNA 线粒体单核苷酸多态(mtSNP) 高分辨熔解曲线分析 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]