细胞色素b5还原酶杂合其他类型红细胞遗传缺陷致溶血性疾病二例  

作　　者：李津婴[1] 许燕群[1] 黄正霞[1] 周虹[1] 程辉[1] 

机构地区：[1]第二军医大学长海医院血液科,上海200433

出　　处：《中华医学杂志》2009年第32期2304-2304,共1页National Medical Journal of China

摘　　要：例1男，23岁，紫绀20余年，逐年加重，活动后心悸、胸闷，伴气促、紫绀。肺功能正常。心率58次／mjn，无杂音。心脏彩超：左室、右房扩大。外院行剖胸探查术未见异常，术中见动静脉血均呈褐色。巩膜无黄染，腹部B超肝脾胆胰正常。总胆红素19μmol／L，结合胆红素8．1μmol／L。肝功酶、肾功等生化指标和病毒学指标均正常。本院检查：（1）血象：白细胞（WBC）7．45×10^9／L，红细胞（RBC）5．5×10^12／L，血红蛋白（Hb）173g/L，网织红细胞（Ret）1．2％，RBC平均体积（MCV）92．2fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）31．5Pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）341g／L，血小板（PLT）197×10^9／L。

关 键 词：网织红细胞 溶血性疾病 b5还原酶 遗传缺陷 细胞色素 红细胞血红蛋白含量 平均红细胞血红蛋白浓度 活动后心悸 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]