平衡易位携带者生育异常核型患儿一例  

作　　者：冯丽云 杨晶 

机构地区：[1]辽宁省大连市妇幼保健院产前诊断中心,116033

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第5期489-489,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者女，38岁，孕1产1。因生育一例“21三体”患儿，欲再次生育而就诊。查体：体格、智力发育正常，双侧输卵管切除术后，子宫肌瘤。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，显G带。核型为：46，XX，t（9；21）（q11；p11）。患者父母非近亲结婚，母亲共妊娠10次，其中不明原因流产1次，有一子一女分别于5个月、7岁夭折，另有一子患有“软骨发育不全，智力低下”，有三子二女体格、智力、生育正常，患者为其母最小女儿。

关 键 词：异常核型 平衡易位携带者 生育 患儿 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 不明原因流产 软骨发育不全 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]