T细胞受体α链稳定区基因-575A／G与原发抗中性粒细胞抗体相关性小血管炎的关联分析  

Relationship of TCRCα-575A/G polymorphism with anti-neutrophil antibody associated vasculitis in Chinese Hart population.

作　　者：薛超[1] 张益民[2] 廖蕴华[1] 杨桢华[1] 黄莉[1] 许佳[3] 项新[3] 

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院肾内科,南宁530021 [2]中山大学第二附属医院肾内科 [3]广西医科大学研究生院

出　　处：《中国综合临床》2009年第11期1129-1132,共4页Clinical Medicine of China

基　　金：广西科学基金资助项目（桂科青0728060）

摘　　要：目的探讨T细胞受体α链稳定区（TCRCa）基因-575A／G多态性与汉族人群原发抗中性粒细胞抗体（ANCA）相关性小血管炎的关联关系。方法86例原发ANCA相关性小血管炎汉族患者与196例汉族健康人作对照，PCR-RFLP鉴定其TCRCα-575A／G基因型，进行病例-对照研究与临床分析。结果86例患者中，TCRCα基因．575A／G存在AA、AG、GG3种基因型和A、G2种等位基因，与正常对照组相比，分布频率差异均无统计学意义（P均〉0．05）；TCRCα基因-575A／G基因型不同的患者组（AA组、AG组、GG组）相比，在收缩压[（127．47±24．18）、（124．11±25．21）、（148．92±19．23）mmHg]、舒张压[（75．35±14．12）、（74．50±13．01）、（85．46±9．40）mmHg]、红细胞数[（3．41±1．01）×10^9／L、（3．46±1．04）×10^9／L、（2．68±0．67）×10^9／L]、血红蛋白水平[（90．45±20．69）、（100．66±29．80）、（77．61±15．81）g／L]方面，差异均有统计学意义（P均〈0．05），GG基因型患者组有较高的血压和较重的贫血程度（P均〈0．05）；平均（16．0±36．8）个月的随防，慢性肾功能衰竭组与与肾功能正常组相比较，3种基因型和两类等位基因的分布频率差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论汉族人群中，TCRCα基因-575A／G多态性可能和ANCA相关性小血管炎的遗传易感性不相关；与慢性肾功能衰竭的发生不相关；可能与临床上血压水平和贫血程度相关，G等位基因的患者，可能发生较高的血压、贫血程度。Objective To investigate the relationship of TCRCα-575A/G polymorphism with anti-neutrophil antibody（ANCA） associated vasculitis in Chinese Han population. Methods 86 cases of ANCA associated vasculitis in Chinese Han population and 196 healthy subjects were enrolled. TCRCα-575A/G was genotyped by PCR-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） assay. Case-control study was performed. Results No significant difference was found in either genotype distribution（AA,AG,GG） or allele frequencies between 86 patients and healthy subjects （P 〉 0.05 ） ;But significant differences between AA group, AG group, and GG group in systolic pressure[ （ 127.47 ±24.18） ,（ 124.11 ±25.21 ）, （ 148.92 ± 19.23 ）mm Hg] ,diastolic pressure [ （75.35 ± 14.12）, （74.50 ± 13.01 ）, （ 85.46 ± 9.40） mm Hg ], red blood cell count [ （3.41 ± 1.01 ） ×10^9/L, （3.46 ± 1.04）×10^9/L, （2.68 ± 0.67 ） ×10^9/L ] and hemoglobin [ （ 90. 45 ± 20.69 ）, （ 100.66 ± 29.80）, （77.61 ±1 5.81 ） g/L （P 〈 0.05 for each） were found. The patients in GG group had higher blood pressure and more severe anaemia ; By following the patients about （16.0 ± 36.8 ） months, no statistics significance was found between groups with and without chronic renal failure in distributions and genetypes of TCRCα-575A/G （ P 〉 0. 05 ）. Conclusions In Chinese Hart population ,TCRCα-575A/G polymorphism might not be related to genetic susceptibility and chronic renal failure of ANCA associated vasculitis ; but G allele might be associated with more serious anaemia and hypertension.

关 键 词：原发抗中性粒细胞抗体相关性小血管炎 T细胞受体 多态性 单核苷酸 

分 类 号：R593.9[医药卫生—内科学]