利用液相芯片技术研究DAZL基因单核苷酸多态性与男性不育关系  

作　　者：王欢[1] 丁显平[1] 朱一剑[1] 张敏 

机构地区：[1]四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室,成都610064

出　　处：《四川大学学报（医学版）》2009年第6期1135-1138,共4页Journal of Sichuan University(Medical Sciences)

摘　　要：目的建立液相芯片检测DAZL基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的方法,并探讨该基因SNP与男性不育的相关性。方法实验分为由无精症和严重少精症组成的病例组与健康自愿者组成的对照组,基于Luminex技术平台,应用等位基因特异性延伸反应(allele specific pri mer extension,ASPE),研究DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G的突变情况。结果196例病例中SNP260A→G和SNP386A→G突变分别为6例(3.06%)和4例(2.04%),40例对照组中只有1例(2.5%)SNP260A→G突变,没有发现SNP386A→G突变。所有突变均为突变纯合体,且没有发现同时存在两个突变的标本。两个位点的突变频率在病例组和对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论成功建立并应用液相芯片检测单核苷酸多态性的方法;DAZL基因SNP260A→G和SNP386A→G突变与成都地区男性不育没有明显相关性。

关 键 词：液相芯片 单核苷酸多态性 等位基因特异性延伸反应 DAZL基因 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]