糖原累积病Ⅱ型1例并文献复习  

作　　者：雷清锋[1] 李中[1] 刘红英[1] 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院神经内科,510080

出　　处：《新医学》2009年第12期786-788,F0003,共4页Journal of New Medicine

摘　　要：目的:探讨糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD-Ⅱ)的临床诊断与治疗。方法:对收治的1例GSD-Ⅱ的临床资料进行分析,并结合国内外文献复习。结果与结论:该例患者为年青女性,以四肢进行性乏力为主要表现。肌电图示肌源性损害。骨骼肌光镜下特征性病理改变:大量肌纤维胞浆内可见大小不一的空泡,内有糖原堆积。电镜下见肌纤维结构紊乱,肌膜下、肌纤维间见大量糖原聚集。GSD-Ⅱ属于常染色体隐性遗传病,缺乏特异性体征,最后诊断依靠酶的测定及基因诊断,但目前国内尚未普及,故肌肉活检结果有重要诊断价值。对于该病的治疗主要采取加强护肝、控制感染、辅助呼吸等对症支持治疗。

关 键 词：糖原累积病Ⅱ型 酸性α-糖苷酶 肌肉 活组织检查 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]