假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评  

One case analysis of pseudohypoparathyroidism with hypokalemia and hypomagnesemia

作　　者：李梅[1] 茅江峰[1] 邢小平[1] 夏维波[1] 王鸥[1] 姜艳[1] 胡莹莹[1] 孟迅吾[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室,北京100730

出　　处：《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2009年第3期198-202,共5页Chinese Journal Of Osteoporosis And Bone Mineral Research

摘　　要：假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病,疾病与位于20q13.3的G蛋白受体α亚单位编码基因GNAS突变有关,本文详细介绍了1例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访2年的情况,结果表明低镁、低钾血症可能继发于PTH抵抗、1,25(OH)_2D_3,作用不足。Pseudohypoparathyroidism is a rare disease characterized by parathyroid hormone （PTH） resistance,which is caused by a GNAS gene mutation. We describe the clinical characters and treatment erects ot a case ot pseudohypoparathyroidism with hypokalemia and hypomagnesemia. The clinical data indicate that the hypokalemia and hypomagnesemia are secondary to PTH resistance and deficient function of 1,25 （OH）2D3.

关 键 词：假性甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺素抵抗 低钾血症 低镁血症 

分 类 号：R582.2[医药卫生—内分泌]