先天性红细胞生成性卟啉症  

作　　者：李存保[1] 王美玲 王文礼[1] 高建萍[1] 

机构地区：[1]内蒙古医学院基础部,呼和浩特010059

出　　处：《医学综述》1998年第9期526-527,共2页Medical Recapitulate

摘　　要：先天性红细胞生成性卟啉症(Congenital Erdythropomtic Porphyria,CEP)是1911年由Gunther首先提出并描述,有时亦称为Gunther病。这是一种遗传性疾病,最特征的表现是红色尿和严重的皮肤损害。此病常于出身后不久或幼年时被发现尿色发红而被引起注意。皮肤损害程度远大于迟发性皮肤卟啉症,CEP患者常伴有多毛症,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,并伴有光线过敏反应,有时也有贫血现象。

关 键 词：先天性 红细胞生成性 卟啉症 治疗 CEP 

分 类 号：R589.8[医药卫生—内分泌]