先天性成骨不全一家系七例  

作　　者：庄明凤[1] 殷汝昌[1] 王道[1] 

机构地区：[1]山东省聊城市第二人民医院儿三科,252600

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第6期638-638,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者（Ⅳ2）男，9岁。系第1胎足月顺产。出生体重正常。母乳喂养。因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜（图1）。家属诉患儿平时玩耍时易骨折，并曾2次因右上肢骨折给予夹板周定。查体：血压100／70mmHg，体重40kg，体型偏胖，全身皮肤黏膜无明显异常。自主体位．右上肢活动稍受限．余尤异常。

关 键 词：先天性成骨不全 家系 住院治疗期间 出生体重 上肢骨折 足月顺产 母乳喂养 皮肤黏膜 

分 类 号：R726.8[医药卫生—儿科]