维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型1例  

作　　者：刘芳[1] 麻宏伟[1] 马健[1] 王丽波[1] 

机构地区：[1]中国医科大学附属盛京医院发育儿科,沈阳110004

出　　处：《中国实用儿科杂志》2010年第1期75-76,共2页Chinese Journal of Practical Pediatrics

摘　　要：1 病历摘要 患儿男，13个月。因“无热间断抽搐2次”于2009—09—27到中国医科大学附属盛京医院发育儿科门诊就诊。患儿于生后12～13个月时无热抽搐2次，表现为双眼上翻，牙关紧闭，面色紫绀，四肢强直，持续3～5min后自行缓解。

关 键 词：维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型 1a-羟化酶基因 无热抽搐 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]