湖南汉族1型糖尿病患者杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体基因多态性  

Killer cell immunoglobin-like receptor and its ligand gene polymorphisms in Hunan Han patients with type 1 diabetes

作　　者：谭愈昱[1] 林健[1] 黄干[1] 唐炜立[1] Saikiran K Sedimbi Carani B Sanjeevi 周智广[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所、中南大学糖尿病中心、中南大学代谢综合征研究中心,长沙410011 [2]999027 Sweden, Molecular Immunogenetics Division, Department of Molecular Medicine and Surgery, Center for Molecular Medicine, Karolinska University Hospital

出　　处：《中华医学杂志》2010年第4期236-240,共5页National Medical Journal of China

基　　金：欧洲糖尿病研究基金（EFSD2008）;国家自然科学基金（30670991,30600298）;国家“973”重点基础研究发展计划子课题项目（2006CB503901）

摘　　要：目的探讨杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因和KIR配体人类白细胞抗原-C（HLA—C）基因的多态性与1型糖尿病（T1DM）的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术（PCR—SSP），对湖南汉族180例TIDM患者和199例正常对照者KIR基因、HIA—C基因进行检测和分析。结果（1）与正常对照相比，T1DM组KIR2DL1（98．9％比92．0％，OR=7．78，P=0．002）、3DL1（94．3％比86．4％，OR=2．67，P=0．009）和2DS4（83．9％比70．9％，OR=2．14，P=0．003）基因频率增高；（2）T1DM组和正常对照组HIJA—c（HIJA—C1、HLA—C2）基因频率差异无统计学意义，但T1DM组HLAC1＋／C2＋（3．9％比9．6％，OR=0．38，P=0．03）基因频率降低；（3）与正常对照组相比，T1DM组KIR／HLA－C基因组合中KIR2DL1-／HLA－C2－（0．6％比6．0％，OR=0．087，P=0．003）和KIR2DS1-／HLA—C2－（53．3％比64．8％，OR=0．62，P=0．023）基因频率降低。结论KIR基因多态性和KIR／HLA—C基因组合与T1DM发病相关。Objective To investigate the association of Killer cell immunoglobin-like receptor （KIR） gene and KIRs＇ ligand （HLA-C） gene polymorphisms with type 1 diabetes （ T1DM ）. Methods Using polymerase chain reaction-sequence specific primer （PCR-SSP） to detect KIR and HLA-C genotype in 180 T1DM patients and 199 healthy controls from Hunan Han population. Results （ 1 ） The frequencies of KIR2DL1 （98.9% vs92.0%, OR=7.78, P=0.002）, 3DL1（94.3% vs 86.4%, OR=2.67, P= 0. 009） and 2DS4 （83.9% vs 70. 9%, OR =2. 14, P =0. 003） were significantly higher in T1DM patients than those in the controls. （2） There were no differences in the frequencies of HLA-C1 and HEA-C2 between the patients and the controls, but the frequency of HLAC1 ＋/C2 ＋ （3.9% vs 9.6%, OR =0. 38, P = 0. 03 ） was significantly lower in the T1DM patients. （3） The combination KIR2DL1 -/HLA-C2 - （0. 6% vs 6. 0%, OR = 0. 087, P = 0. 003 ） and KIR 2DS1 -/HLA-C2 - （53.3% vs 64. 8%, OR = 0. 62, P = 0. 023） was significantly lower in the T1DM patients. Conclusion The KIR gene polymorphism and KIR/HLA-C gene compatibility are associated with T1DM.

关 键 词：糖尿病 1型 人白细胞抗原 杀伤细胞 基因 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]