人类白细胞抗原新等位基因HLA-A＊3020的鉴定及确认  

Identification of a new human leukocyte antigen A allele, HLA-A ＊ 3020

作　　者：李晓丰 章旭 陈阳 张坤莲 刘显智 李剑平 

机构地区：[1]辽宁省血液中心,沈阳110044

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2010年第1期96-99,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：辽宁省自然科学基金（20062127）;沈阳市科学计划项目（1081324-9-00）

摘　　要：目的鉴定及确认1名中国人的人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）新等位基因。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针（polymerase chain reaction—sequence specific oligonucleotide probes，PCR—SSOP）方法基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法，通过软件分析该基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异。结果PCR-SSOP基因分型结果显示该样品HLA-A谱型为与已知HLA—A等位基因谱型不一致的新谱型；测序结果显示该样品HLA—A位点第2外显子序列与所有已知HLA—A等位基因序列不一致。软件分析表明该基因序列与序列最相近的等位基因A＊300101，在所检测的第1～3外显子中的差异只是在第2外显子区域产生了nt294C→A一个碱基替代，并导致相应的密码子98由GAC（D）→GAA（E）。结论该基因为HLA新等位基因，被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA—A＊3020。Objective To identify a novel human leukocyte antigen（HLA） A allele. Methods A new HLA-A allele was found during routine HLA genotyping by polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes （PCR SSOP） and sequencing based typing （SBT）. Results The novel HLA-A ＊ 30 allele was identical to A ＊ 300101 except that a nucleotide C at position 294 of exon 2 is substituted by A, resulting in codon 98 changed from GAC （D） to GAA （E）. Conclusion A new HLA allele, HLA-A 3020, was identified, and was named officially by the WHO Nomenclature Committee.

关 键 词：人类白细胞抗原A＊3020 新等位基因 聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针 序列分析 

分 类 号：R450[医药卫生—治疗学]