小儿遗传代谢缺陷病的检查诊断  

作　　者：庄宇[1] 杨晓红[1] 代宏剑[1] 温柏平[1] 

机构地区：[1]云南省昆明市儿童医院检验科,650034

出　　处：《中国中医药咨讯》2010年第2期118-118,共1页

摘　　要：目的：探讨对小儿遗传代谢缺陷病的检查和诊断。方法：对患儿进行取样后，主要测定血常规、尿常规分析、血气分析、血电解质等指标。结果：从2008年1月至2009年7月对我院收治的384例危重患儿中，共筛出遗传代谢缺陷病患儿76例。结论：利用新的技术，结合常规的检查，可以快速筛查小儿遗传代谢缺陷病，具有重要的临床意义。

关 键 词：小儿遗传代谢病 筛查 酶 受体 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科] R695.8[医药卫生—临床医学]