46，X，t（X；13）（q22；p13）一例  

作　　者：王晓刚 樊卫民[2] 莫显文 农乐关 梁太英 

机构地区：[1]广西壮族自治区挂东人民医院检验科,543001 [2]上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2010年第2期220-220,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 女，29岁，已婚。原发性闭经，依赖药物月经来潮，未避孕未育3年。查体：身高161cm，体重45kg，外观及智力正常。乳房发育不良。妇科检盘：外阴幼稚型，阴毛、腋毛较正常女性少，子宫偏小，阴道、附件未检出异常。其父因消化道肿瘤病故，其母亲、哥哥及两个侄女表型均无异常。患者夫妇非近亲结婚，患者丈夫表型正常，体检未见异常。

关 键 词：乳房发育不良 原发性闭经 月经来潮 正常女性 子宫偏小 近亲结婚 患者 幼稚型 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]