17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症两例报告并文献复习  

作　　者：王静[1] 李霞[1] 周智广[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅二医院内分泌科、代谢内分泌研究所、糖尿病中心,湖南长沙410011

出　　处：《医学临床研究》2010年第4期729-731,共3页Journal of Clinical Research

摘　　要：【目的】分析2例17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的临床特征，提高对该病的诊治水平。【方法】对2例患者的病史、临床症状、体征、实验室检查及染色体核型、影像学检查等联系文献进行分析。【结果】病例1核型诊断为46，XX，病例2核型诊断为46，XY。【结论】17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症是一种较为罕见的先天性肾上腺增生，临床上出现低钾血症、高血压、月经异常、性发育幼稚或外生殖器性别不清时应考虑此症可能。

关 键 词：甾类 17α- 单加氧酶 

分 类 号：R977.91[医药卫生—药品]