人类syndrome疾病基因编码区碱基突变特征分析  

Feature analysis of the base mutations in coding region (BMCRs) of human syndrome-related genes

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作  者:谢明杰[1] 张磊[1] 蔡榕榕[1] 陈曦[1] 季星来[2] 

机构地区:[1]辽宁师范大学生命科学学院,辽宁大连116029 [2]云南大学生物资源保护与利用国家重点实验室培育基地教育部微生物资源重点实验室,云南昆明650091

出  处:《辽宁师范大学学报(自然科学版)》2010年第2期223-227,共5页Journal of Liaoning Normal University:Natural Science Edition

基  金:教育部留学回国启动基金项目;云南省教育厅基金项目(08Y0026);云南大学理工科研基金项目(KL070002);云南大学骨干教师培养计划项目

摘  要:对人类syndrome疾病基因编码区碱基突变(BMCRs)特征进行生物信息学分析.结果表明:syndrome疾病基因密码子的突变类型倾向于C→T和G→A的突变;碱基突变发生类型是转换显著地大于颠换(F=9.02,P=0.013 3<0.05);密码子三联体的第1位和第2位碱基突变在syndrome疾病基因的发生中起主要作用.此外研究结果也显示:syndrome疾病基因的外显子长度及其GC含量与BMCRs存在着显著的正相关(其相关系数各自为r=0.228 74,P<0.000 1和r=0.067 0,P=0.033 3<0.05),并且外显子中顺式作用元件ESE的突变个数也与其相应外显子的BMCRs的个数之间存在着显著的相关性(r=0.200 5,P<0.000 1),表明外显子长度、GC含量与ESE元件等特征对人类syndrome疾病的发生有重要影响.最后全部syndrome被划分成8个与医学分类相关的系统疾病,结果揭示BMCRs更容易发生在代谢与免疫相关的疾病系统、神经系统、心功能相关疾病系统以及机体畸形相关疾病系统当中.In this work,we have studied the features of the base mutations in coding region(BMCRs) in the human syndrome-related genes.The results showed that the triplet codon mutations of human syndrome-related genes preferred C→T and G→A mutation patterns,and transitions were more preponderant than transversions(F=9.02,P=0.013 30.05).The mutations at the first and second positions of codons played an important role in syndromes.Both the length and the GC content of exons had very significant influence on the BMCRs(r = 0.228 74,P0.000 1;r=0.067 0,P= 0.033 30.05).Highly significant correlation(r=0.200 5,P0.000 1) also existed between the ESE number of exons and mutation number in ESE element.Moreover,we grouped the human syndromes into eight categories,and found that the BMCRs had partiality for occurring in metabolic-related and immune system,nervous system,heart-related system and abnormal physical appearance system.

关 键 词:碱基突变 人类syndrome疾病 外显子剪接增强子 外显子剪接沉默子 

分 类 号:Q756[生物学—分子生物学]

 

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