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机构地区:[1]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科,北京100730 [2]中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室,北京100730
出 处:《中国卫生检验杂志》2010年第6期1297-1298,1310,共3页Chinese Journal of Health Laboratory Technology
基 金:"十一五"国家科技基础条件平台支持(2005DKA32403-17)
摘 要:目的:建立胰岛素样生长因子结合蛋白-3(Insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3)基因启动子-202位点A/C多态性(rs2854744)的测定方法,考查该位点基因型在中国北方汉族健康受试者中的分布情况。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测该位点的基因型,并用直接测序验证检测方法的准确性。结果:对100例无亲缘关系的汉族健康受试者的分析结果表明:-202位点等位基因A和C的频率分别为0.750和0.250,AA、AC和CC的频率分别为0.560、0.370和0.070。结论:中国北方汉族人IGFBP-3基因启动子-202位点存在遗传多态性;本研究建立的基因型测定与分析方法特异、准确,可满足IGFBP-3遗传多态性研究的需要。Objective:To evaluate the frequencies of-202 A/C single nucleotide polymorphism genotypes among the healthy Hans in north China.Methods:The-202 A/C IGFBP-3 genotypes were determined by PCR-RFLP analysis.The validity was verified by direct sequencing.Results:Among 100 subjects(49 male,51 female),the frequencies of-202A and-202C were 0.750 and 0.250.The frequencies of-202A/A,-202A/C and-202C/C were 0.560,0.370 and 0.070.Conclusion:There was genetic polymorphism of IGFBP-3 in northern Han population.The method established was specific and accurate.It was suitable for the genetic polymorphism study of IGFBP-3.
关 键 词:IGFBP-3 -202A/C多态性 rs2854744 PCR-RFLP
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