遗传性红细胞酶病的研究进展  

作　　者：程辉[1] 李津婴[1] 

机构地区：[1]第二军医大学长海医院血液科,上海200433

出　　处：《诊断学理论与实践》2010年第3期271-273,共3页Journal of Diagnostics Concepts & Practice

基　　金：上海市基础研究重点项目资助课题(09JC1400100)

摘　　要：已发现遗传性溶血性贫血至少可由19种红细胞酶缺乏和1种酶活性过高引起,发病率居前几位的遗传性红细胞酶缺乏症为葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）、丙酮酸激酶（PK）、嘧啶5′核苷酸酶（P5′N）和葡萄糖6磷酸异构酶（GPI）的缺陷。G6PD缺乏症为X染色体连锁遗传．临床症状多为急性血管内溶血，另3种酶缺陷为常染色体隐性遗传，主要表现贫血、脾肿大、黄疸，纯合子有临床症状，杂合子一般无临床表现或表现轻微。本研究主要论述这4种红细胞酶缺乏症的研究进展，

关 键 词：红细胞酶病 溶血性贫血 机制 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]