非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究  

Molecular Aenetic Study on Non-Syndromic Matrilineal Heredity Deafness

作　　者：严明[1,2,3,4] 刘宁生[1,2,3,4] 单祥年[1,2,3,4] 邢光前 卜行宽 武景阳[1,2,3,4] 苏占海 杨焕明[1,2,3,4] 

机构地区：[1]南京师范大学生物系 [2]南京铁道医学院生物教研室 [3]江苏省人民医院耳鼻喉科 [4]中国科学院遗传所人类基因组研究中心

出　　处：《南京师大学报（自然科学版）》1999年第1期68-72,共5页Journal of Nanjing Normal University(Natural Science Edition)

基　　金：国家自然科学基金

摘　　要：对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系，应用ＰＣＲ，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ，ＰＣＲ－ＲＦＬＰ，ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析，发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变，另外，除此突变位点外，我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变，说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．We constructed a non-syndromic matrilineal heredity Deafness pedigree,using PCR amplified the 12SrRNA gene nt1555 of the mitochondrial DNA,combined with PCR-SSCP,PCR-RFLP and sequencing the clone of the PCR product to screen this family.We found an A to G transition at position 1555(A1555G)of the mitochondrial 12 SrRNA from all the patients of this family.Addition to A1555G,we found another mutation at position 1438(A→G)from partial of patients in this Pedigree which showed that these mutation maybe one of major factors in matrilineal inherited deafness of this family.

关 键 词：母系遗传 耳聋 聚合酶链反应 分子遗传学 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科] R596[医药卫生—临床医学]