应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究  

Detection of carriers with Duchenne muscular dystrophy by multiplex ligation-dependent probe amplification

作　　者：王谦[1] 曹东华[2] 金春莲[3] 林长坤[3] 崔婉婷[3] 麻宏伟[4] 武盈玉[4] 

机构地区：[1]中国医科大学高等职业技术学院,110001 [2]中国人民解放军第202医院 [3]中国医科大学遗传教研室 [4]中国医科大学盛京医院

出　　处：《山西医药杂志（上半月）》2010年第10期904-906,共3页Shanxi Medical Journal

基　　金：国家"十一五"攻关课题项目(2006BAI05A08)

摘　　要：目的探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复。然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照。结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变。71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者。结论对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法。Objective To evaluate gene diagnosis for carriers of Duchenne muscular dystrophies（DMD） using multiplex ligation dependent probe amplification（MLPA）.Methods All 51 subjects were referred from the north China. MLPA technique was applied to detect patients and their 71 female relations exon deletions and duplications.Results Thirty-three exon deletions,6 exon duplications,one point mutation were detected in 51 DMD patients by MLPA.48 carriers were detected in 71 DMD female relations. Conclusion MLPA is a superior tool to analyze the deletions and duplications as well as in the identification of the carrier status of patients relations.

关 键 词：肌营养不良 杂合子检测 生物医学研究 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]