新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出  

作　　者：闵娟 郭辉 毛维玉 张静[2] 

机构地区：[1]深圳市人民医院,518001 [2]深圳市南山区妇幼保健院,518052

出　　处：《国际医药卫生导报》2010年第22期2699-2700,共2页International Medicine and Health Guidance News

基　　金：广东省医学科研基金立项课题（A2007569）

摘　　要：先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 双重杂合突变 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]