胃肠道间质瘤中c—kit及血小板来源生长因子受体基因突变研究  

作　　者：罗月球[1] 陈水珍[1] 姚丽芳[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属第二医院病理科,杭州310009

出　　处：《中华消化杂志》2010年第10期775-776,共2页Chinese Journal of Digestion

摘　　要：胃肠道间质瘤（GIST）是一种间叶源性肿瘤，由不成熟的梭形或上皮样细胞组成。有研究发现一些GIST患者存在c—kit基因突变，主要集中于临近膜区域（即exon11编码区）Val550至Val560的11个氨基酸残基之间，突变类型多样，有无义突变、缺失突变、插入突变等。c-kit基因突变会导致配体不依赖的c-kit基因激活及细胞活化，最终导致人肥大细胞增生病及GIST的发生。

关 键 词：C-KIT 胃肠道间质瘤 基因突变 生长因子受体 血小板 肥大细胞增生病 间叶源性肿瘤 GIST 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]