三例寻常性鱼鳞病合并激素耐药型肾病综合征家系FLG和NPHS2基因及糖皮质激素受体表达的研究  

作　　者：吴天慧[1,2] 李志辉[1,2] 段翠蓉[1,2] 

机构地区：[1]湖南省儿童医院肾内科 [2]湖南省儿科医学中心肾脏病研究室,湖南长沙410007

出　　处：《实用预防医学》2010年第11期2276-2277,2233,共3页Practical Preventive Medicine

摘　　要：目的探讨寻常性鱼鳞病合并激素耐药型肾病综合症患者发生糖皮质激素耐药的可能机制。方法对临床上发现的3例寻常性鱼鳞病合并激素耐药型肾病综合症儿童进行家系调查,采用聚合酶链反应-单链构象多态性、DNA测序法,分析家系中患者、非患者外周血淋巴细胞FLG和NPHS2基因表达情况及GRα和GRβ的表达水平,同时设立正常对照组,研究其FLG、NPHS2、GR表达的情况,研究GR的表达水平与激素治疗敏感性的相关性,并初步探讨NPHS2基因突变与激素治疗的敏感性及寻常性鱼鳞病发生的相关性。结果寻常型鱼鳞病患者都具有编码丝聚合蛋白的FLG基因常见的突变类型R501X和/或2282del4,三名激素耐药型肾病综合征患者GRβ的表达水平显著高于非患者及对照组,而非患者与对照者之间差异无统计学意义,各组间GRα的表达差异无统计学意义,未检测到NPHS2基因突变。结论此三例寻常性鱼鳞病家系编码丝聚合蛋白的FLG基因发生常见的突变,未检测到NPHS2基因的突变,但是激素耐药型肾病综合症患者外周血淋巴细胞GRβ的表达水平显著增高,提示寻常性鱼鳞病合并激素耐药型肾病综合征儿童激素耐药与糖皮质激素受体表达紊乱密切相关。

关 键 词：激素耐药 肾病综合征 寻常性鱼鳞病 基因表达 糖皮质激素受体 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]