单纯型大疱性表皮松解症3个家系角蛋白14/角蛋白5基因突变研究  

Mutations of the KRT14/KRT5 gene in three families with epidermolysis bullosa simplex

作　　者：臧东杰[1] 周城[1] 金彦[1] 孙青苗[1] 陈周[1] 李厚敏[1] 杜娟[1] 张建中[1] 

机构地区：[1]北京大学人民医院皮肤科,北京100044

出　　处：《临床皮肤科杂志》2011年第1期16-19,共4页Journal of Clinical Dermatology

基　　金：北京大学人民医院研究与发展基金(RDB2009-27)资助项目

摘　　要：目的:检测单纯型大疱性表皮松解症(EBS)的基因突变情况,探讨EBS的基因型与表型的关系。方法:收集3个EBS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增角蛋白KRT14和KRT5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照。结果:全部患者均存在KRT14或KRT5基因的错义突变,分别为KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A,在家系中正常人及对照者未发现上述突变。结论:错义突变KRT14的c.1151T>C、c.1207G>T和KRT5的c.1261G>A可能分别为导致该3个家系临床表型的原因。Objective： To identify gene mutations in three families with epidermolysis bullosa simplex （EBS）. Methods： The encod- ing regions of KRTI4 and KRT5 were analyzed by PCR and direct DNA sequencing. Results： Three heterozygous missense mutations within KRTI4/KRT5 （KRT14 c.1151T 〉 C, KRTI4 c.1207G 〉 T and KRT5 c.1261G 〉 A） were detected in the patients of the three families. The mutations were not detected in the unaffected family members and normal controls. Conclusions： The missense mutations （KRT14 c.115IT 〉 C, KRT14 c.1207G 〉 T and KRT5 c.1261G 〉 A） may be the cause of the phenotype in these families.

关 键 词：大疱性表皮松解症 单纯型 角蛋白 基因突变 KRT14 KRT5 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]