原发性震颤的遗传学进展  

Progress in Genetics of Essential Tremor

作　　者：梁卉[1] 虢毅[2,3] 邓昊[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅三医院医学实验中心,长沙410013 [2]中南大学湘雅医学院生理系,长沙410078 [3]中南大学湘雅医学院信息系,长沙410013

出　　处：《生物化学与生物物理进展》2011年第1期5-10,共6页Progress In Biochemistry and Biophysics

基　　金：国家自然科学基金(30871351;30971534);教育部新世纪优秀人才支持计划(NCET-080563);教育部留学归国人员科研起动基金(邓昊);湖南省杰出青年基金(09JJ1005);中南大学"升华学者计划"特聘教授岗位(邓昊);湖南省高校科技创新团队资助项目~~

摘　　要：就原发性震颤(essential tremor,ET)的遗传学基础作一探讨.ET是最常见的神经疾病之一,其临床表现复杂多样,病因机制尚不清楚.常有家族史,目前已定位3个疾病基因位点,最近发现多巴胺受体D3(the dopamine receptor D3 gene,DRD3)和LINGO1基因变异可能与ET发病相关.Essential tremor is one of the most common neurological disorders which the causes remain unknown.The clinical feature is heterogeneous and many ET patients have positive family history.Thus far,three gene loci have been identified and two susceptibility genes including DRD3（the dopamine receptor D3 gene） and LINGO1（the Leucine-rich repeat-and lg domain-containing NOGO receptor-interacting protein 1 gene） have been reported recently.The genetics of essential tremor will be summarized.

关 键 词：原发性震颤 易感基因 DRD3 LINGO1 动物模型 

分 类 号：S961.6[农业科学—水产养殖]