厦门地区61例性染色体病的细胞遗传学检验及临床分析  

作　　者：林晖[1] 韩璐[1] 邱惠国[1] 赵军[1] 

机构地区：[1]厦门大学附属第一医院检验科,361003

出　　处：《检验医学与临床》2011年第4期473-474,共2页Laboratory Medicine and Clinic

摘　　要：目的探讨性染色体病染色体核型异常的类型及其临床分析,为遗传咨询、临床诊断与治疗提供指导意见。方法对61例性染色体病遗传咨询病例进行外周血淋巴细胞染色体核型分析,并结合腹腔B超检查、全身体格检查及性激素检测等对其进行临床分析。结果检出先天性睾丸发育不全征(克氏综合征)21例;先天性卵巢发育不全征(Turner综合征)13例;性逆转9例;多X综合征(超雌)5例;Y染色体结构异常6例;X染色体结构异常3例;其他4例。结论对于有生长发育迟缓、原发闭经、第二性征发育不全、外生殖器畸形等体征的遗传咨询者进行染色体核型分析是十分必要的。

关 键 词：遗传咨询 染色体核型分析 性染色体病 

分 类 号：R593.241[医药卫生—内科学]