自身免疫性多内分泌腺病综合征的临床进展  

Update in autoimmune polyendocrinopathy syndrome

作　　者：管明琰[1] 李阳阳[1] 刘煜[1] 

机构地区：[1]吉林大学白求恩第二医院内分泌科,长春130041

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2011年第1期62-65,共4页International Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：基金项目：国家自然科学基金资助项目（30971398）;国家霍英东基金委员会青年教师基金（11041）

摘　　要：自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS）是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征，可分为APSI型和APSⅡ型。二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别。APSI型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因（AIRE）的突变导致，所以用基因检测的方法即可确诊，而APSⅡ型为多基因遗传病，遗传性状表现与人白细胞抗原（HLA）的表型有关，但HLA只决定其易患性，并非致病的直接原因，APSⅡ型的发病还与诸多后天因素有关。现对两型APS的流行病学、病因、发病机制、临床表现和治疗进行综述，以加强临床对APS的筛查和随访。Autoinunune polyendocrinopathy syndrome （APS）is a multiple endocrine dysfunction caused by autoimmunity disorders. It can commonly be divided into two types,including APS type I and APS type Ⅱ. There are significant differences in composition and pathogenesis of these two types. APS I is caused by mutations of the autoimmune regulatory （AIRE） gene on chromosome 21 and genetic screening may identify patients with APS I For APS Ⅱ, the susceptibility are often related with human lymphocyte antigen （HLA） genes which only indicated the increased risk for developing autoimmune disorders. The occurence of APS Ⅱ is also influenced by many other factors. Here discusses the epidemiology, etiological factors, pathogenesis, clinical signs and symptoms and treatment of APS, so as to enhance the sereening and follow-up of APS in clinical investigations.

关 键 词：自身免疫 多内分泌腺病 人白细胞抗原 自身免疫调节基因 

分 类 号：R58[医药卫生—内分泌]