卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因511C/T多态性与脑出血的关联研究  

Lecithin-cholesterol acyltransferase gene 511C/T polymorphism is associated with cerebral hemorrhage

作　　者：侯荣耀[1] 朱晓岩[2] 郭瑞友[1] 许宏伟[3] 肖波[3] 杨期东[3] 唐北沙[3] 

机构地区：[1]青岛大学医学院附属海慈医院神经内科,青岛266033 [2]青岛大学医学院附属海慈医院重症监护室,青岛266033 [3]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410078

出　　处：《中华神经医学杂志》2011年第2期122-126,共5页Chinese Journal of Neuromedicine

基　　金：国家自然科学基金（30370514）

摘　　要：目的 探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶（LCAT）基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与脑出血的关联. 方法 应用聚合酶链反应（PCR）、单链构象多态性技术（SSCP）和DNA测序法检测中南大学湘雅医院神经内科自2004年10月至2005年12月收治的150例脑出血患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT基因511C/T多态性. 结果 LCAT基因第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在脑出血组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.脑出血组基因型频率CT型为3.3%,T等位基因频率为1.7%;对照组基因型频率CT型为1.6%,T等位基因频率为0.8%;脑出血组CT基因型频率、T等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义（P＞0.05）.脑出血组中511CC亚组高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平[（1.44±0.42）mmol/L]明显高于511CT亚组[（1.06±0.30）mmol/L],比较差异有统计学意义（P＜0.05）. 结论 LCAT基因511C/T多态性可能与中国汉族人群脑出血发病无关,T等位基因可能与HDL-C代谢有关.Objective To explore the distribution of lecithin cholesterol acyltransferase （LCAT）gene 511C/T polymorphism in Chinese Han population and the association of its polymorphism with the occurrence of cerebral hemorrhage （CH）. Methods The LCAT gene 511C/T polymorphism was identified by PCR, single-strand conformation polymorphism （SSCP） and DNA sequencing in 150 patients with CH and 122 age- and gender-matched healthy controls. Results The 511 situs of the fourth extron in LCAT gene existed polymorphism; C/T in this situs of both groups satisfied Hardy-Weinberg equilibrium. The CT genotype frequency （3.3%） and T allele frequency （1.7%） in patient group were not significantly higher than those （1.6%, 0.8%, respectively） in controls （P〉0.05）.The level of high-density lipoprotein cholesterol （HDL-C） in 511CC subgroup （[1.44±0.42] mmol/L） was significantly higher than that in 511CT subgroup （[1.06±0.30] mmol/L） of patient group （P〈0.05）.Conclusion The LCAT gene 511C/T polymorphism is not possibly a predisposing factor of CH in Chinese Han population. T allele frequency might be connected with the metabolism of HDL-C.

关 键 词：卵磷脂胆固醇酰基转移酶 脑出血 多态性 单核苷酸 高密度脂蛋白胆固醇 

分 类 号：R743.33[医药卫生—神经病学与精神病学]